【导读】先天性代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

先天性心脏病的原因

先天性心脏病的致病原因一般有：

1、遗传因素：先天性心脏病并不是遗传性的疾病，但是可能由于基因异常或染色体畸变所致，5%的先天性心脏病患者发生于同一家族，患者病情相似。

2、胎儿生存环境因素：如果母体在怀孕的时候孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，胎儿患有先天性心脏病的几率就会上升。同时孕妇如果在妊娠早期接触过一些致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等；受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射；受到病毒感染等都会提升胎儿先心病的患病率。

3、其他因素：缺氧可能会导致先天性心脏病的发生，高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高。有些先天性心脏病还有性别倾向性。

ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病

ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病，常染色体隐性遗传病，致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有关，严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。

先天性子宫卵巢缺如怎么办？先天性子宫卵巢缺如如何治疗？

子宫和卵巢的健康关系到一个女性是否能够成功妊娠，其实对于大多数的女性来讲，如果想要自己成功人生的话，就一定要结合具体情况来做有效分析，举个简单的例子来讲，很多女性可能在进行成功人士的过程当中会关注到很多问题，就比如他们的子宫或者是卵巢是否健康，但是有一部分的女性可能会出现先天性子宫卵巢缺如这种现象，部分的女性对于这种疾病并不是特别了解。

先天性子宫卵巢缺如是什么意思？

如果患者本身是先天性子宫卵巢缺如的话，那么基本上建议大家最好要注重保养自己，简单的来说，这样的一种患者也就是先天性没有子宫，其实之所以会出现这种情况，有可能是因为先天性的原因，也有可能是后天的一些原因导致的激素分泌不足引起的，没有子宫和卵巢的正常发育，这样的话对于女性的妊娠肯定也都会造成影响，一旦患者确诊维持这种患者的话，建议大家最好不要放弃。

先天性子宫卵巢缺如怎么办？

如果是先天性子宫卵巢缺如的患者，那么建议大家最好能够在一开始的时候去保证一个平和的心态，我们要知道这种疾病本身就是先天性所造成的，也就是说每一个个体在成长发育的过程当中可能都会出现各种不同的症状，那么在这种情况下，既然自己是这种患者，就一定要用开放的心态来看待这个世界，千万不要认为这种疾病对自己来讲会有着很大的影响，虽然他可能会影响到我们的妊娠，但是这个世界还有很多其他非常美好的事情。

先天性子宫卵巢缺如要不要治疗？

其实从医学的角度来讲，他们曾经尝试过各种不同的治疗方法，举个简单的例子来讲，很多医生都希望能够通过各种不同的方式来改变这种情况，希望能够让女性后天能够不断的发育子宫，这样的话就会给那些先天性子宫，卵巢缺如患者带来希望，但是现在临床上的方法虽然比较多，可是很多方法都是比较痛苦，以失败而告终，所以建议大家最好还是不要尝试治疗。

先天性巨结肠的发病原因

先天性巨结肠的发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态。

一般来说，先天性巨结肠的患儿通常在出生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，有些患儿还可伴有呕吐等症状。